Grupo de Pesquisa
Grupo Cooperativo Brasileiro de Síndrome Mielodisplásica Pediátrica (GCB-SMD-PED):
O GCB-SMD-PED com quase 30 anos de sua formação, idealizado inicialmente pelo Dr Luiz Fernando Lopes, tem desde 2013 sua sede em Barretos. O grupo é composto por hematologistas, oncologistas, patologistas, biomédicos, citogeneticistas e oncogeneticistas. Junto ao Hospital de Amor InfatoJuvenil de Barretos recebe cerca de 2-3 crianças por semana de todo o Brasil para investigação diagnóstica de síndrome mielodisplásica e leucemia mielomonocítica juvenil, doenças raras da infância, além de oferecer terapêutica quando indicada, inclusive com transplante de medula óssea. Para saber mais (cadastro de pacientes, informações sobre a doença, fluxo diagnóstico, grupo de estudo) Fundado em 1997 e idealizado pelo Prof. Dr. Luiz Fernando Lopes, o GCB-SMD-PED surgiu da necessidade em estudar uma doença hematológica rara da faixa etária pediátrica e com tantas particularidades para seu diagnóstico. A proposta inicial do grupo era de revisão/apoio diagnóstico, além de ensino de outros profissionais da área em síndrome mielodisplásica e síndromes mieloproliferativas/mielodisplásicas como a Leucemia Mielomonocítica Juvenil.
Desde sua fundação o grupo é composto por hematologistas, oncologistas, patologistas, biomédicos, citogeneticistas e oncogeneticistas, com crescente número de profissionais de todo o Brasil envolvidos ao longo dos anos. Já são mais de 1000 pacientes avaliados em quase 30 anos de história. Em 2013 o grupo passou a ter sua sede no Hospital de Amor InfatoJuvenil de Barretos; desde então recebe cerca de 2-3 crianças por semana de todo o Brasil para investigação diagnóstica de síndrome mielodisplásica e leucemia mielomonocítica juvenil, e seus diagnósticos diferenciais e também tratamento quando necessário. O Hospital junto ao Grupo oferece a esses pacientes suporte com casa de apoio, medicações como 5-azacitidina e transplante de medula óssea com equipe especializada.
Atualmente o grupo está organizado nos seguintes comitês:
Morfologia/Citometria de Fluxo
• Anita Frisanco Oliveira (Presidente)
• Aline Tansini
• Eduardo Caetano
• Elizabeth Xisto Souto
• Irene Lorand-Metze
• Lígia Niéro-Melo
• Marcelo Cavalcanti da Cruz
• Nydia Bacal
• Raquel Alves Toscano
• Thais Toledo
Genética Clínica
• Augusto Perazzolo Antoniazzi
• Henrique Galvão
Falências Medulares
• Celia Martins Campanaro
• Luiz Guilherme Darrijo Junior (Vice-Presidente)
• Monia Lusia Felicio
• Marlene Garanito
• Viviany Viana
Serviços de Referência
• Mitiko Murao
• Mariane Farherr Caleffi
Epidemiologia
• Luiz Fernando Lopes
• Glaucia Regina C. Murra (Secretária)
Terapêutica
• Adriana Seber
• Neysimelia Villela
• Roseane Gouveia
Melioproliferativas
• Maria Lucia de Martino Lee
• Rafael Balceiro
Citogenética
• Ana Letícia Dias de Oliveira
• Elvira D.R. P. Velloso
• Flavia Caroline Nascimento
Genética Molecular
• Daniel O. Vidal (Tesoureiro)
• Juliana Gaspar
• Sâmia Frahia
Imuno-Hematologia
• Adriana Riccetto
• Marcos Nolasco
NAP – Hospital de Amor Infantojuvenil de Barretos
• Adriely Piran Alves
• Lohana Macedo
A Síndrome Mielodisplásica
O que é SMD pediátrica? [GM1]
A Síndrome mielodisplásica, inicialmente chamada de pré-leucemia, é uma doença hematopoiética clonal rara na infância, com incidência de 0,8 a 1/1.000.000 de crianças de 0-14 anos. Caracteriza-se pelo achado de citopenia em sangue periférico (leucopenia, plaquetopenia ou anemia) associado a hematopoiese ineficaz/dispoiese (produção medular inadequada) e um risco aumentado de Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Quando olhamos para esta doença na faixa etária pediátrica é importante lembrar que seu comportamento e apresentação é diferente da doença em adultos, principalmente por alterações genéticas familiares que podem estar associadas na doença da infância e a intenção de tratamento sempre curativo neste grupo de pacientes.
Como investigar/diagnosticar SMD pediátrica atualmente?
Os achados que nos fazem pensar em síndrome mielodisplásica como citopenia e dispoiese são achados comuns a outras condições/doenças como infecções virais, deficiência de vitaminas, doenças auto-imune/imunodeficiências. Assim, o fluxo diagnóstico deve envolver várias ferramentas diagnósticas que em conjunto com dados clínicos, história pessoal e familiar permitem uma alta suspeição. A avaliação morfológica (mielograma + biópsia de medula óssea) em conjunto com dados obtidos pela citogenética (cariótipo e FISH), imunofenotipagem e painel molecular faz parte da investigação diagnóstica dos pacientes assistidos.
Como é feito cadastro/avaliação de pacientes pediátricos com suspeita de SMD?
1) Como registrar pacientes com suspeita de Síndrome Mielodisplásica e Leucemia Mielomonocítica juvenil no GCB-SMD-PED?
Cadastre aqui seu paciente:
https://hcbredcap.com.br/surveys/?s=MW84P9JL4KL8AHH9
Após cadastro com ficha de identificação e exames já coletados disponíveis, os hematologistas do grupo avaliação os dados e propõe para vinda do paciente para coleta de exames adicionais ou encaminhamento de material já coletado para revisão morfológica quando indicado pelo médico responsável pelo cadastro/encaminhamento.
2) Quando o paciente é encaminhado para avaliação, qual o Fluxo de avaliação pelo Grupo em Barretos?
Os pacientes referenciados de todo Brasil passam em consulta com hematologista e oncogeneticista e são submetidos a coleta de medula óssea com sedação em centro cirúrgico. Para adequada avaliação clínica e exames em geral são necessários 2-3 dias de permanência em Barretos.
3) Quais exames são realizados durante a avaliação?
Além dos exames laboratoriais realizados para investigação adicional de doenças que possam mimetizar síndrome mielodisplásica, a avaliação medular permite coleta de material para: avaliação Morfológica com citologia e histologia (Biópsia de medula Óssea/coágulo, Imunofenotipagem por citometria de fluxo, Citogenética/FISH, biologia Molecular. Todo esse material é obtido a partir da punção de medula óssea.
4) E após coleta de exames, o que acontece?
Quando todos os resultados de exames estão disponíveis o Grupo traz para discussão conjunta em reuniões via ZOOM com transmissão online de imagens do microscópio com participação de outros integrantes do grupo para discussão diagnóstica e plano terapêutico.
5) Quais os tratamentos disponíveis para SMD e LMMJ no Brasil?
A síndrome mielodisplásica pode se apresentar de 2 principais formas que são a citopenia refratária da infância e a forma avançada que cursa com excesso de blastos. A forma avançada muitas vezes irá necessitar para tratamento de quimioterapia citoredutora e transplante de medula óssea. Já na fase de citopenia refratária da infância, é importante considerar características clinicas, genéticas e laboratoriais para melhor decisão terapêutica, podendo ser observacional até transplante de medula óssea.
Os pacientes com diagnóstico de leucemia mielomonocítica juvenil a depender da mutação encontrada terão como terapia curativa também o transplante de medula óssea. Agentes hipometilantes como 5-azacitidna tem sido utilizado como medicação pré TMO com melhor controle da doença.
É importante notar que a implementação de protocolos de tratamento para estes pacientes além de diagnóstico precoce, seleção de doador adequado vêm repercutindo em melhora nas curvas de sobrevida destes pacientes.
Ensino no GCB-SMD-PED
Desde sua fundação o grupo já realizou diversos treinamentos em morfologia de hematologistas e patologistas de todo Brasil. Inicialmente com um curso itinerante que passou por diferentes capitais brasileiras (Brasilia, Manaus, Salvador); de 2016 – 2018 com um incentivo/patrocinio da Wolkswagem foi possível realizar um curso local utilizando microscópio de 10 cabeças, com participação de 10 estados e mais de 20 profissionais treinados entre morfologistas e patologistas. Além disso o Hospital InfantoJuvenil de Barretos recebeu dois encontros internacionais (2013 e 2019), com vinda de profissionais do grupos europeu (EWOG) e americano (MDS Foundation).
Atualmente o grupo tem as reuniões semanais de discussão de casos e tem perspectiva de um novo curso de morfologia e reconhecimento destas patologias raras em um ambiente de ensino inaugurado em 2021.
Publicações
[conteúdo pendente]
Contatos:
A equipe administrativa do GCB-SMD-PED pode auxiliar por e-mail:
Lohana Pezente – lohana.pezente@hcbinfantil.com.br
Adriely Piran Alves – adriely.alves@hcbinfantil.com.br
Reuniões semanais:
Reuniões semanais: Se você é médico e encaminhou um paciente para avaliação do GCB-SMD-PED, participe das reuniões de discussão de caso, todas as quartas-feiras ás 14hs, horário de Brasília, pela plataforma Zoom.
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